जीन, जीनोम, गुणसूत्र: परिभाषा, संरचना, कार्य। हमारे पास कितने जीन हैं? प्रत्येक मानव कोशिका में कितने जीन होते हैं?

एक नए अध्ययन से पता चलता है कि कोडिंग जीन (वे जो प्रोटीन बनाते हैं और सभी जीवित चीजों के निर्माण खंड हैं) के रूप में वर्गीकृत 20% जीन को कोडित नहीं किया जा सकता है क्योंकि उनमें गैर-कोडिंग जीन या स्यूडोजेन की विशेषताएं होती हैं।काम , पत्रिका में प्रकाशित , अध्ययन लेखक माइकल ट्रेस के नेतृत्व में एक अंतरराष्ट्रीय सहयोग का परिणाम है।

एक व्यक्ति में कितने जीन होते हैं?

यह कार्य मानव जीनोम अनुक्रमित होने के 15 साल बाद मानव कोशिकाओं में मौजूद वास्तविक जीन की संख्या के बारे में संदेह को उजागर करता है। मानव जीनोम के आकार में आगामी कमी का बायोमेडिसिन में महत्वपूर्ण प्रभाव हो सकता है, क्योंकि प्रोटीन उत्पादक जीन की संख्या और उनकी पहचान कैंसर, हृदय रोग आदि सहित कई बीमारियों के अध्ययन के लिए महत्वपूर्ण है।

2003 में मानव जीनोम का अनुक्रमण पूरा होने के बाद से, दुनिया भर के विशेषज्ञों ने अंतिम मानव प्रोटिओम (जीन द्वारा उत्पन्न प्रोटीन की कुल संख्या) और उन्हें बनाने वाले जीन को संकलित करने के लिए काम किया है। मानव जीनोम की जटिलता और इस तथ्य को देखते हुए कि हमारे पास लगभग 20,000 व्यक्तिगत कोडिंग जीन हैं, यह कार्य बहुत बड़ा है।

शोधकर्ताओं ने प्रमुख मानव संदर्भ प्रोटिओम में प्रोटीन कोडिंग के रूप में सूचीबद्ध जीन का विश्लेषण किया।

वैज्ञानिक कार्य के परिणाम

अंतर्राष्ट्रीय GENCODE/Ensembl कंसोर्टियम से संदर्भ प्रोटिओम की विस्तृत तुलना में, RefSeq और UniProtKB को 22,210 कोडिंग जीन मिले, लेकिन इनमें से केवल 19,446 जीन सभी 3 एनोटेशन में मौजूद थे।

जब उन्होंने 2,764 जीनों का विश्लेषण किया जो इनमें से केवल एक या दो संदर्भ एनोटेशन में मौजूद थे, तो उन्हें यह जानकर आश्चर्य हुआ कि प्रयोगात्मक डेटा ने सुझाव दिया कि इनमें से लगभग सभी जीन संभवतः गैर-कोडिंग जीन थे यास्यूडोजीन. वास्तव में, ये जीन, तीन संदर्भ कैटलॉग में दिखाई देने वाले अन्य 1,470 कोडिंग जीन के साथ, विशिष्ट प्रोटीन-कोडिंग जीन की तरह विकसित नहीं हुए हैं। अध्ययन का निष्कर्ष यह है कि इन 4,234 जीनों में से अधिकांश संभवतः प्रोटीन के लिए कोड नहीं करते हैं।

वैज्ञानिकों के मुताबिक, शोध पहले से ही फायदेमंद साबित हो रहा है।

ट्रेस बताते हैं, "हम इनमें से कई जीनों का विस्तार से विश्लेषण करने में सक्षम थे, और 300 से अधिक जीनों को पहले ही गैर-कोडिंग के रूप में पुनर्वर्गीकृत किया जा चुका है।"

परिणाम पहले ही अंतर्राष्ट्रीय कंसोर्टियम जेनकोड द्वारा मानव जीनोम की नई टिप्पणियों में शामिल किए जा चुके हैं, जिनमें से सीएनआईओ शोधकर्ता हिस्सा हैं।

यह कार्य मानव जीनोम अनुक्रमित होने के 15 साल बाद मानव कोशिकाओं में मौजूद वास्तविक जीन की संख्या के बारे में संदेह को उजागर करता है। हालांकि सबसे हालिया आंकड़ों से पता चलता है कि मानव प्रोटीन को एन्कोड करने वाले जीन की संख्या 20,000 से अधिक हो सकती है, यूनाइटेड किंगडम में वेलकम ट्रस्ट सेंगर इंस्टीट्यूट के अध्ययन के लेखक फेडेरिको अबास्कल कहते हैं:"हमारा डेटा बताता है कि इंसानों में केवल 19,000 कोडिंग जीन हो सकते हैं, लेकिन हम अभी भी उनके बारे में विस्तार से नहीं जानते हैं।"

"आश्चर्य की बात यह है कि इनमें से कुछ असामान्य जीनों का अच्छी तरह से अध्ययन किया गया है और इस धारणा के आधार पर 100 से अधिक वैज्ञानिक प्रकाशन हुए हैं कि जीन एक प्रोटीन पैदा करता है।"

निष्कर्ष

इस अध्ययन से पता चलता है कि अभी भी बहुत अनिश्चितता है, क्योंकि कोडिंग जीन की अंतिम संख्या अब से 2,000 अधिक या 2,000 कम हो सकती है। मानव प्रोटीओम को अभी भी और अधिक अन्वेषण की आवश्यकता है, विशेष रूप से चिकित्सा समुदाय के लिए इसके महत्व को देखते हुए।

peculiarities

गुणसूत्रों

जीनोम में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं: 22 जोड़े ऑटोसोमल क्रोमोसोम, साथ ही एक जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम एक्स और वाई। मनुष्यों में, पुरुष लिंग विषमलैंगिक होता है और वाई क्रोमोसोम की उपस्थिति से निर्धारित होता है। सामान्य द्विगुणित दैहिक कोशिकाओं में 46 गुणसूत्र होते हैं।

जीन

नियामक अनुक्रम प्राप्त करने का एक अन्य दृष्टिकोण मानव और पफ़र मछली के जीन की तुलना पर आधारित है। मनुष्यों और पफ़र मछली में जीन अनुक्रम और नियामक अनुक्रम काफी हद तक समान हैं, लेकिन पफ़र मछली जीनोम में 8 गुना कम "जंक डीएनए" होता है। मछली जीनोम की यह "संक्षिप्तता" जीन के लिए नियामक अनुक्रमों की खोज करना बहुत आसान बनाती है।

जीनोम में अन्य वस्तुएँ

प्रोटीन कोडिंग अनुक्रम (कई अनुक्रम जो एक्सॉन बनाते हैं) जीनोम का 1.5% से कम बनाते हैं। ज्ञात नियामक अनुक्रमों को ध्यान में रखे बिना, मानव जीनोम में बहुत सारी वस्तुएं होती हैं जो कुछ महत्वपूर्ण लगती हैं, लेकिन उनका कार्य, यदि कोई हो, वर्तमान में अस्पष्ट है। वास्तव में, ये वस्तुएं मानव जीनोम की कुल मात्रा का 97% तक व्याप्त हैं। ऐसी वस्तुओं में शामिल हैं:

• रिप्ले
  • अग्रानुक्रम दोहराता है
    • सैटेलाइट डीएनए
  • बिखरे हुए दोहराव
    • SINEs (छोटा अन्तर्विभाजित परमाणु तत्व)
    • LINEs (लंबे अंतराल वाले परमाणु तत्व)
• ट्रांसपोज़न
  • रेट्रोट्रांसपोज़न
    • एलटीआर (लंबा टर्मिनल दोहराव)
      • Ty1-कॉपी
      • Ty3-जिप्सी
    • एलटीआर नहीं
  • डीएनए ट्रांसपोज़न

प्रस्तुत वर्गीकरण संपूर्ण नहीं है। अधिकांश वस्तुओं को फिलहाल विश्व वैज्ञानिक समुदाय द्वारा बिल्कुल भी वर्गीकृत नहीं किया गया है।

संबंधित अनुक्रम संभवतः एक विकासवादी कलाकृति हैं। जीनोम के आधुनिक संस्करण में, उनका कार्य बंद हो जाता है, और जीनोम के इन हिस्सों को कई लोग "जंक डीएनए" कहते हैं। हालाँकि, सबूतों का एक समूह है जो बताता है कि इन वस्तुओं में कुछ कार्य हैं जो फिलहाल पूरी तरह से समझ में नहीं आ रहे हैं।

स्यूडोजेनेस

वायरस

मानव जीनोम का लगभग 1% एकीकृत रेट्रोवायरस जीन (अंतर्जात रेट्रोवायरस) द्वारा व्याप्त है। ये जीन आमतौर पर मेजबान को लाभ नहीं पहुंचाते हैं, लेकिन कुछ अपवाद भी हैं। इस प्रकार, लगभग 43 मिलियन वर्ष पहले, रेट्रोवायरल जीन जो वायरस शेल बनाने में काम करते थे, बंदरों और मनुष्यों के पूर्वजों के जीनोम में प्रवेश कर गए। मनुष्यों और बंदरों में, ये जीन प्लेसेंटा के कामकाज में शामिल होते हैं।

अधिकांश रेट्रोवायरस 25 मिलियन वर्ष पहले मानव पूर्वजों के जीनोम में एकीकृत किए गए थे। युवा मानव अंतर्जात रेट्रोवायरस में आज तक कोई उपयोगी नहीं पाया गया है।

यह सभी देखें

टिप्पणियाँ

ग्रन्थसूची

• टारेंटयुला वी.जेड.मानव जीनोम। चार अक्षरों में लिखा एक विश्वकोश। - स्लाव संस्कृति की भाषाएँ, 2003। - 396 पी। - आईएसबीएन 5-94457-108-एक्स।
• रिडले मैट.जीनोम: 23 अध्यायों में एक प्रजाति की आत्मकथा। - एम.: एक्स्मो, 2008. - 432 पी। - आईएसबीएन 5-699-30682-4

लिंक

• मानव जीनोम और मानवाधिकार यूनेस्को पर सार्वभौम घोषणा, 1997
• लिंडब्लाड-तोह के, एट अल। (2005)। "घरेलू कुत्ते का जीनोम अनुक्रम, तुलनात्मक विश्लेषण और हैप्लोटाइप संरचना।" प्रकृति 438 (7069): 803-19. पीएमआईडी 16341006.

विकिमीडिया फाउंडेशन. 2010.

देखें अन्य शब्दकोशों में "मानव जीनोम" क्या है:

मानव जीनोम जैविक प्रजाति होमो सेपियन्स का जीनोम है। एक सामान्य स्थिति में, एक व्यक्ति में 24 अलग-अलग गुणसूत्र (22+X+Y) हो सकते हैं: उनमें से 22 लिंग (ऑटोसोमल गुणसूत्र) पर निर्भर नहीं होते हैं, 2 X गुणसूत्र और Y गुणसूत्र लिंग पर निर्भर होते हैं... विकिपीडिया

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प्रोजेक्ट लोगो ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट (एचजीपी) एक अंतरराष्ट्रीय शोध परियोजना है जिसका मुख्य लक्ष्य डीएनए बनाने वाले न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम को निर्धारित करना था और ... विकिपीडिया

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मानव जीनोम परियोजना- - जैव प्रौद्योगिकी विषय EN मानव जीनोम परियोजना... तकनीकी अनुवादक मार्गदर्शिका

हजारों मानव जीनोम की तुलना से पता चला है कि 3,230 बिल्कुल आवश्यक जीन हैं।

जीव विज्ञान में, न्यूनतम जीनोम की अवधारणा है - जीन का एक न्यूनतम सेट जिसके बिना कोई जीव जीवित नहीं रह सकता है। बेशक, इस अवधारणा के बारे में बहुत सारे प्रश्न हैं। उदाहरण के लिए, हम किस प्रकार के जीव की बात कर रहे हैं? आप एक एकल-कोशिका वाले जीवाणु को ले सकते हैं, या आप एक बहुत, बहुत-कोशिकीय व्यक्ति को ले सकते हैं - वे अपनी जीवनशैली में इतने भिन्न हैं कि उनमें आवश्यक जीन का सेट भी स्पष्ट रूप से भिन्न होगा।

एक इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोप के तहत मानव एक्स गुणसूत्र। (फोटो डॉ. गोपाल मूर्ति/विजुअल्स अनलिमिटेड/कॉर्बिस द्वारा)

कोशिका विभाजन के समय मानव गुणसूत्र। (फोटो लेस्टर वी. बर्गमैन/कॉर्बिस द्वारा।)

फिर, एक "जीवनशैली" बिंदु है। किन परिस्थितियों में न्यूनतम जीनोम पर्याप्त होगा? वही जीवाणु आदर्श तापमान, नमक सामग्री, पोषक तत्वों आदि के साथ एक असाधारण अनुकूल पोषक वातावरण में खुद को पा सकता है, या इसके विपरीत, यह भूखे आहार पर जा सकता है, और यहां तक ​​कि लवणता या अम्लता में वृद्धि का अनुभव भी कर सकता है। और जीवित रहने के लिए आवश्यक जीन का सेट दोनों मामलों में अलग-अलग होगा। इसलिए, न्यूनतम जीनोम पर चर्चा करते समय, अक्सर यह निर्धारित किया जाता है कि हम विशेष रूप से अनुकूल जीवन स्थितियों के बारे में बात कर रहे हैं।

सामान्य तौर पर, यह विचार कि कुछ जीन दूसरों की तुलना में अधिक आवश्यक हैं, अपेक्षाकृत बहुत पहले उत्पन्न हुआ था: उदाहरण के लिए, 1996 में, अर्कडी मुशेग्यान और एवगेनी कुनिन ने अनुमान लगाया था कि एक जीवाणु कोशिका के लिए न्यूनतम आवश्यक जीनोम 256 जीन होंगे; 2004 में, अन्य शोधकर्ताओं ने 204 जीनों का एक सेट प्रस्तावित किया। न्यूनतम जीनोम कई जीवाणु जीनोम के तुलनात्मक विश्लेषण पर बनाया गया था; यदि हम किसी विशिष्ट जीव की बात करें तो हमें अनिवार्य रूप से बैक्टीरिया के बारे में सोचना होगा माइकोप्लाज्मा जेनिटलियम, मानव जननांग प्रणाली के रोगों का प्रेरक एजेंट - इसमें केवल 517 जीन हैं, जिनमें से 482 प्रोटीन को एनकोड करते हैं; 382 महत्वपूर्ण हैं। कुछ समय तक माइकोप्लाज्मा जीनोम को सबसे छोटा माना जाता था, जब तक कि कई और सूक्ष्मजीवों के डीएनए को नहीं पढ़ा गया, जो केवल मेजबान कोशिकाओं के अंदर सहजीवन के रूप में मौजूद हो सकते हैं। अब तक यहां का चैंपियन जीवाणु है कार्सोनेला, साइलिड्स की कोशिकाओं में रहता है - इसके जीनोम में प्रोटीन जानकारी के साथ केवल 182 जीन होते हैं।

बैक्टीरिया बैक्टीरिया हैं, लेकिन क्या होगा यदि आप किसी व्यक्ति में जीन की न्यूनतम संख्या का अनुमान लगाने का प्रयास करें? डेनियल मैकआर्थर के नेतृत्व में एक शोध दल ने बिल्कुल यही करने का प्रयास किया। डेनियल मैकआर्थर) ब्रॉड इंस्टीट्यूट से। आप महत्वपूर्ण जीनों को महत्वहीन जीनों से अलग कर सकते हैं यदि आप यह मान लें कि अलग-अलग लोगों में महत्वपूर्ण जीन पूरी तरह या लगभग पूरी तरह से एक-दूसरे के समान होंगे। यह ज्ञात है कि जीन अनुक्रमों में छोटे बदलावों से गुजर सकते हैं जो एक व्यक्ति को दूसरे से अलग करते हैं; ऐसे परिवर्तन जीन द्वारा एन्कोड किए गए प्रोटीन के कामकाज को बिल्कुल भी प्रभावित नहीं कर सकते हैं, या केवल थोड़ा सा प्रभाव डाल सकते हैं। लेकिन महत्वपूर्ण जीन के मामले में, उनके संशोधनों का शरीर पर बुरा प्रभाव पड़ने की बहुत संभावना है, और इसके जीवित रहने की संभावना नहीं है। जहाँ तक महत्वहीन जीनों की बात है, वे, कुछ शर्तों के तहत, हमारे जीवन को खतरे में डाले बिना, खुद को बहुत अच्छी तरह से काम करने की अनुमति नहीं दे सकते हैं।

और इसलिए शोधकर्ताओं ने 60 हजार लोगों के जीनों की एक-दूसरे से तुलना करने का बीड़ा उठाया (यह स्पष्ट करने योग्य है कि उन्होंने केवल एक्सॉन की तुलना की, यानी जीन के वे हिस्से जो प्रोटीन में अमीनो एसिड के अनुक्रम के बारे में जानकारी रखते हैं)। कुल मिलाकर, हम 10 मिलियन अंतर ढूंढने में कामयाब रहे।

दूसरी ओर, प्रत्येक जीन के लिए हमने वेरिएंट की सैद्धांतिक संख्या का अनुमान लगाया जो इसे प्राप्त होगा यदि वे इसमें संयोग से उत्पन्न हुए और वैसे ही बने रहे। सैद्धांतिक अनुमान के परिणाम की तुलना वास्तविक डीएनए अनुक्रमों (60 हजार लोगों से लिया गया, याद किया गया) के तुलनात्मक विश्लेषण के दौरान प्राप्त परिणामों से की गई थी। जैसा कि अपेक्षित था, कुछ जीनों ने आसानी से अपने अनुक्रम में विविधताओं का "इलाज" किया, जबकि अन्य, इसके विपरीत, उनसे छुटकारा पाने की कोशिश की। उन जीनों की गिनती करने के बाद जिनमें कोई या लगभग कोई परिवर्तन नहीं था, काम के लेखकों को 3230 का आंकड़ा प्राप्त हुआ - यह बिल्कुल वैसा ही है कि कितने मानव जीन कामकाज में कोई भी, यहां तक ​​​​कि मामूली बदलाव भी बर्दाश्त नहीं कर सकते। यानी हम कह सकते हैं कि ये 3230 किसी व्यक्ति का महत्वपूर्ण आनुवंशिक समूह हैं। (याद रखें कि कुल मिलाकर मानव जीनोम में, विभिन्न अनुमानों के अनुसार, 20 से 25 हजार जीन होते हैं।)

जाहिर है, ऐसे जीनों के अनुक्रम में संशोधन तुरंत कुछ गंभीर विकारों को जन्म देता है, या तो भ्रूण के विकास के दौरान, जिससे व्यक्ति को जन्म लेने का समय भी नहीं मिलता है, या जन्म के बाद, बचपन या प्रारंभिक किशोरावस्था में (एक व्यक्ति जन्म देने से पहले ही मर जाता है) बच्चे)। दरअसल, वर्णित 3230 में से 20% को विभिन्न बीमारियों से जुड़ा माना जाता है, लेकिन शेष अधिकांश जीनों का कार्य निर्धारित किया जाना बाकी है। प्राप्त परिणामों का उपयोग चिकित्सा उद्देश्यों के लिए किया जा सकता है: यह स्पष्ट है कि कुछ बीमारियों के आनुवंशिक कारणों की खोज "न्यूनतम आनुवंशिक सेट" से शुरू करना सबसे अच्छा है।

नया डेटा वर्तमान में प्रीप्रिंट के रूप में मौजूद है; इसके साथ अभी तक कोई लेख नहीं है। यह संभव है कि आधिकारिक प्रकाशन के समय तक, समीक्षकों की सभी टिप्पणियों के बाद, जीन की संख्या किसी तरह बदल जाएगी। हालाँकि, यह इस तरह बदल सकता है: कौन जानता है, यदि हम विश्लेषण के लिए अनुक्रमों का और भी बड़ा सेट लें, तो आवश्यक जीन की सूची बढ़ जाएगी? आइए यह न भूलें कि हमारे जीनोम में, किसी भी अन्य की तरह, न केवल कोडिंग अनुक्रम होते हैं (यानी, जो सीधे प्रोटीन के बारे में जानकारी लेते हैं) - डीएनए में बहुत सारे नियामक क्षेत्र, प्रमोटर, एन्हांसर, इंसुलेटर, क्षेत्र, एन्कोडिंग नियामक होते हैं आरएनए, और उनमें से, निश्चित रूप से, महत्वपूर्ण हैं।

वैसे, न्यूनतम जीनोम निर्धारित करने के कार्यों में से एक वस्तुतः खरोंच से एक जीव बनाना है। दूसरे शब्दों में, क्या हम एक न्यूनतम जीनोम की आनुवंशिक संरचना को जानते हुए, एक जीवित जीवाणु कोशिका बना सकते हैं, भले ही इसके लिए बेहद अनुकूल परिस्थितियों की आवश्यकता हो? वैसे, वे पहले से ही बैक्टीरिया के साथ ऐसा करने की कोशिश कर रहे हैं; खैर, किसी दिन यह मनुष्य के पास आएगा।

मानव जीनोम क्या है? इस शब्द का प्रयोग विज्ञान में कब से किया जा रहा है और यह अवधारणा हमारे समय में इतनी महत्वपूर्ण क्यों है?

मानव जीनोम- एक कोशिका में निहित वंशानुगत सामग्री की समग्रता। इसमें 23 जोड़े शामिल हैं।

जीन डीएनए के अलग-अलग टुकड़े होते हैं। उनमें से प्रत्येक शरीर की किसी न किसी विशेषता या भाग के लिए जिम्मेदार है: ऊंचाई, आंखों का रंग, आदि।

जब वैज्ञानिक डीएनए पर दर्ज जानकारी को पूरी तरह से "समझने" में कामयाब हो जाते हैं, तो लोग विरासत में मिली बीमारियों से लड़ने में सक्षम हो जाएंगे। इसके अलावा, शायद तभी उम्र बढ़ने की समस्या का समाधान संभव हो सकेगा।

पहले यह माना जाता था कि हमारे शरीर में जीनों की संख्या सैकड़ों हजारों से भी अधिक है। हालाँकि, हाल के अंतर्राष्ट्रीय अध्ययनों ने पुष्टि की है कि हमारे शरीर में लगभग 28,000 जीन हैं। आज तक, उनमें से केवल कुछ हज़ार का ही अध्ययन किया गया है।

गुणसूत्रों में जीन असमान रूप से वितरित होते हैं। ऐसा क्यों है, वैज्ञानिक अभी तक नहीं जानते।

शरीर की कोशिकाएं डीएनए में लिखी जानकारी को लगातार पढ़ती रहती हैं। उनमें से प्रत्येक अपना काम करता है: पूरे शरीर में ऑक्सीजन वितरित करता है, वायरस को नष्ट करता है, आदि।

लेकिन विशेष कोशिकाएँ भी होती हैं - प्रजनन कोशिकाएँ। पुरुषों में ये शुक्राणु होते हैं, और महिलाओं में ये अंडे होते हैं। उनमें 46 गुणसूत्र नहीं, बल्कि ठीक आधे - 23 होते हैं।

जब यौन कोशिकाएँ विलीन हो जाती हैं, तो नया जीव गुणसूत्रों के एक पूरे सेट के साथ समाप्त होता है: आधा पिता से और आधा माँ से।

यही कारण है कि बच्चे अपने माता-पिता में से कुछ-कुछ समान होते हैं।

एक ही लक्षण के लिए आमतौर पर कई जीन जिम्मेदार होते हैं। उदाहरण के लिए, हमारी ऊंचाई डीएनए की 16 इकाइयों पर निर्भर करती है। साथ ही, कुछ जीन एक साथ कई लक्षणों को प्रभावित करते हैं (उदाहरण के लिए, लाल बालों वाले लोगों की त्वचा का रंग हल्का और झाइयां होती हैं)।

किसी व्यक्ति की आंखों का रंग दो जीनों द्वारा निर्धारित होता है, और भूरी आंखों के लिए जिम्मेदार जीन प्रमुख होता है। इसका मतलब यह है कि जब यह किसी अन्य जीन से "मिलता है" तो इसके प्रकट होने की संभावना अधिक होती है।

इसलिए, भूरी आंखों वाले पिता और नीली आंखों वाली मां के भूरी आंखों वाले बच्चे होने की सबसे अधिक संभावना है। काले बाल, घनी भौहें, गालों और ठुड्डी पर गड्ढे भी प्रमुख लक्षण हैं।

लेकिन नीली आंखों के लिए जिम्मेदार जीन अप्रभावी है। यदि माता-पिता दोनों में ऐसे जीन हों तो ऐसे जीन बहुत कम बार दिखाई देते हैं।

हमें उम्मीद है कि अब आप जान गए होंगे कि मानव जीनोम क्या है। बेशक, निकट भविष्य में विज्ञान इस क्षेत्र में नई खोजों से हमें आश्चर्यचकित कर सकता है। लेकिन ये तो भविष्य की बात है.

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पफर मछली का जीनोम मानव जीनोम से लगभग आठ गुना छोटा है और लंगफिश प्रोटोप्टेरा के जीनोम से 330 गुना छोटा है। "जीनोम कब्रिस्तान" में कौन से "भूत" रहते हैं, और हमारे डीएनए में कितना कचरा है?

अलेक्जेंडर पंचिन

न्यूजीलैंड के मैसी विश्वविद्यालय में एलन विल्सन सेंटर फॉर मॉलिक्यूलर इकोलॉजी एंड इवोल्यूशन के प्रसिद्ध आणविक जीवविज्ञानी डेविड पेनी ने एक बार कहा था: “ई. कोली जीनोम विकसित करने वाले समूह का हिस्सा होने पर मुझे काफी गर्व होता। हालाँकि, मैं यह कभी स्वीकार नहीं करूँगा कि मैंने मानव जीनोम के डिज़ाइन में भाग लिया था। कोई भी विश्वविद्यालय इस परियोजना को इतना बर्बाद नहीं कर सकता था।” हमारे डीएनए में जंक की मात्रा वैज्ञानिक समुदाय में सबसे चर्चित विषयों में से एक है। इस मुद्दे को लेकर वैज्ञानिकों के बीच वास्तविक मौखिक लड़ाई छिड़ रही है।

प्रतिकृति (लैटिन प्रतिकृति से - नवीनीकरण) मूल मैट्रिक्स पर डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड के एक बेटी अणु को संश्लेषित करने की प्रक्रिया है। अगले विभाजन के दौरान, प्रत्येक बेटी कोशिका को मूल मातृ कोशिका के डीएनए के समान डीएनए अणु की एक प्रति प्राप्त होती है। डीएनए प्रतिकृति प्रतिकृति द्वारा की जाती है, एक जटिल एंजाइम कॉम्प्लेक्स जिसमें 15-20 विभिन्न प्रोटीन होते हैं।

आणविक आनुवंशिकी का थोड़ा सा

आइए याद रखें कि वंशानुगत जानकारी के प्रसारण का आधार डबल-स्ट्रैंडेड डीएनए अणु है। यह चार प्रकार के मोनोमर्स (न्यूक्लियोटाइड्स) का एक बहुलक है: एडेनिन (ए), थाइमिन (टी), साइटोसिन (सी) और गुआनिन (जी) - और गुणसूत्रों में व्यवस्थित होता है। मनुष्य के केंद्रक में 23 जोड़े गुणसूत्र स्थित होते हैं (22 जोड़े गैर-लिंग गुणसूत्र और एक जोड़ा लिंग गुणसूत्र)। वे हमारे जीनोम का आधार बनाते हैं (अन्य 37 जीनों में गोलाकार माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए होते हैं)। यदि हम एक मानव कोशिका लेते हैं, गुणसूत्रों के पूरे द्विगुणित (युग्मित) सेट को एक साथ जोड़ते हैं और इसे एक धागे में खींचते हैं, तो हमें दो मीटर लंबा एक अणु मिलेगा, जिसमें छह अरब आधार जोड़े (न्यूक्लियोटाइड्स) शामिल होंगे। पिता से तीन अरब और माँ से तीन अरब।

फल मक्खी ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर। मॉडल फ्लाई जीनोम. जीनोम: 120 मिलियन बेस जोड़े। जीन: 13,500.

कार्यात्मक डीएनए अनुक्रमों का सबसे अधिक अध्ययन किया जाने वाला प्रकार वे जीन हैं जो प्रोटीन को एनकोड करते हैं। ऐसे जीन से एक आरएनए अणु पढ़ा जाता है, जो प्रोटीन के संश्लेषण के लिए एक मैट्रिक्स की भूमिका निभाता है और उनके अमीनो एसिड अनुक्रम को निर्धारित करता है। आरएनए अणु के कोडिंग भाग को न्यूक्लियोटाइड्स (कोडन) के ट्रिपल में विभाजित किया जा सकता है, जो या तो एक निश्चित अमीनो एसिड के अनुरूप होते हैं या प्रोटीन संश्लेषण (स्टॉप कोडन) के अंतिम बिंदु को निर्धारित करते हैं। कोडन को अमीनो एसिड से मिलाने के नियम को आनुवंशिक कोड कहा जाता है। उदाहरण के लिए, जीसीसी कोडन अमीनो एसिड एलेनिन के लिए कोड करता है।

आंशिक रूप से सिंथेटिक जीवाणु माइकोप्लाज्मा लेबोरेटोरियम। एक सिंथेटिक जीनोम जिसमें इसे संश्लेषित करने वाले वैज्ञानिकों के नाम कोडित हैं। जीनोम: 580,000 आधार जोड़े। जीन: 381.

आइए जीन की तुलना करें?

एक बार यह सोचा गया था कि मनुष्य जैसे जटिल जीव में बहुत सारे जीन होंगे। जब मानव जीनोम परियोजना पूरी होने वाली थी, तो वैज्ञानिकों ने सट्टेबाजी का खेल भी आयोजित किया: कितने जीन की खोज की जाएगी? उनके आश्चर्य की कल्पना कीजिए जब यह पता चला कि मनुष्यों और छोटे राउंडवॉर्म कैनोर्हाडाइटिस एलिगेंस में जीन की संख्या लगभग समान है। एक कीड़े में लगभग 20,000 जीन होते हैं, और हमारे पास 20-25 हजार होते हैं। "सृजन के मुकुट" के लिए, यह तथ्य काफी आक्रामक है, खासकर जब आप मानते हैं कि ऐसे कई जीव हैं जिनके जीनोम बड़े हैं (लंगफिश प्रोटोप्टेरस एथियोपिकस का जीनोम मानव से 40 गुना बड़ा है) और बड़े जीनोम के साथ जीनों की संख्या (चावल में 32 -50 हजार जीन होते हैं)।

मुक्त-जीवित नेमाटोड कैनोर्हाडाइटिस एलिगेंस। छोटा मॉडल पशु जीनोम. जीनोम: 100 मिलियन बेस जोड़े। जीन: ~20,000।

लेकिन वास्तव में, मानव जीनोम का 2% से भी कम किसी प्रोटीन के लिए कोड करता है। अन्य 98% की आवश्यकता किस लिए है? शायद यहीं हमारी जटिलता का रहस्य छिपा है? यह पता चला कि डीएनए के महत्वपूर्ण गैर-कोडिंग क्षेत्र हैं। उदाहरण के लिए, ये प्रमोटरों के क्षेत्र हैं - न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम जिस पर एंजाइम आरएनए पोलीमरेज़ बैठता है और जहां से आरएनए अणु का संश्लेषण शुरू होता है। ये प्रतिलेखन कारकों के लिए बाध्यकारी साइटें हैं - प्रोटीन जो जीन फ़ंक्शन को नियंत्रित करते हैं। ये टेलोमेर हैं, जो गुणसूत्रों के सिरों की रक्षा करते हैं, और सेंट्रोमियर, जो विभाजन के दौरान कोशिकाओं के विभिन्न ध्रुवों में गुणसूत्रों के सही पृथक्करण के लिए आवश्यक हैं। कुछ नियामक आरएनए अणु ज्ञात हैं (उदाहरण के लिए, माइक्रोआरएनए जो मैसेंजर आरएनए पर संबंधित जीन के प्रोटीन के संश्लेषण को रोकते हैं - स्रोत जीन की एक प्रति), साथ ही आरएनए अणु जो महत्वपूर्ण एंजाइमेटिक परिसरों का हिस्सा हैं - उदाहरण के लिए, राइबोसोम , जो मैसेंजर आरएनए के साथ चलते हुए, व्यक्तिगत अमीनो एसिड से प्रोटीन इकट्ठा करते हैं। डीएनए के महत्वपूर्ण गैर-कोडिंग क्षेत्रों के अन्य उदाहरण भी हैं।

थाल का प्रकंद अरेबिडोप्सिस थालियाना। लघु मॉडल पादप जीनोम. जीनोम: 119 मिलियन बेस जोड़े। जीन: ~25,000।

हालाँकि, हमारा अधिकांश जीनोम एक रेगिस्तान जैसा दिखता है: दोहराए जाने वाले अनुक्रम, "मृत" वायरस के अवशेष जो एक बार हमारे पूर्वजों के जीनोम में एकीकृत थे; तथाकथित स्वार्थी मोबाइल तत्व - डीएनए अनुक्रम जो जीनोम के एक हिस्से से दूसरे हिस्से में जा सकते हैं; विभिन्न स्यूडोजेन न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम हैं जो उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप प्रोटीन को एनकोड करने की क्षमता खो चुके हैं, लेकिन फिर भी जीन की कुछ विशेषताओं को बरकरार रखते हैं। यह "जीनोम कब्रिस्तान" में रहने वाले "भूतों" की पूरी सूची नहीं है।

मक्खियों से दोगुना होशियार

मानव जीन की संख्या पर दांव लगाने का विचार डॉ. इवान बिरनी को मानव जीनोम परियोजना के पूरा होने से कुछ समय पहले कोल्ड स्प्रिंग हार्बर की एक प्रयोगशाला में एक बार में आया था। जैसे-जैसे हम 2000 से 2002 तक फाइनल के करीब पहुंचे, दांव 1 डॉलर से बढ़कर 20 हो गया। परिणामस्वरूप, पॉट तीन में विभाजित हो गया: ब्रिटिश मेडिकल रिसर्च काउंसिल से पॉल डियर, जिन्होंने 2000 में अपनी तिथि पर दांव लगाया था जन्म का - 27.04 .1962 - 27,462, सिएटल में इंस्टीट्यूट फॉर सिस्टम्स बायोलॉजी के ली रोवन - 2001 में उन्होंने 25,947 नंबर पर दांव लगाया, और फ्रांसीसी कंपनी जेनोस्कोप के ओलिवर जयलोन (26,500) पर दांव लगाया। जब मुख्य विजेता, डॉ. डियर से पूछा गया कि तीन साल पहले वह इतनी सटीकता से संख्या का अनुमान लगाने में कैसे कामयाब रहे, जब हर कोई सोचता था कि एक व्यक्ति में कम से कम 50,000 जीन होते हैं, तो उन्होंने उत्तर दिया: "यह देर रात एक बार में हुआ था . शराब पीने वाले लोगों के व्यवहार को देखकर, मैंने सोचा कि यह फल मक्खियों के व्यवहार से थोड़ा अलग है, जिनमें 13,500 जीन होते हैं, और इसलिए मुझे ऐसा लगा कि मक्खी के जीन की दोगुनी संख्या लोगों के लिए काफी है।

न्यूनतम माउस

एक दृष्टिकोण यह भी है कि मानव जीनोम का अधिकांश भाग निष्क्रिय होता है। 2004 में, जर्नल नेचर ने उन चूहों का वर्णन करते हुए एक लेख प्रकाशित किया था जिनके जीनोम से 0.8 और यहां तक ​​कि 1.5 मिलियन न्यूक्लियोटाइड मापने वाले गैर-कोडिंग डीएनए के महत्वपूर्ण टुकड़े काट दिए गए थे। यह दिखाया गया कि ये चूहे शरीर की संरचना, विकास, जीवन प्रत्याशा या संतान छोड़ने की क्षमता में सामान्य चूहों से भिन्न नहीं होते हैं। बेशक, कुछ मतभेदों पर ध्यान नहीं दिया जा सकता है, लेकिन कुल मिलाकर यह "जंक डीएनए" के अस्तित्व के पक्ष में एक गंभीर तर्क था, जिससे बिना किसी विशेष परिणाम के छुटकारा पाया जा सकता है। बेशक, कुछ मिलियन न्यूक्लियोटाइड्स को नहीं, बल्कि एक अरब को काटना दिलचस्प होगा, केवल अनुमानित जीन अनुक्रम और ज्ञात कार्यात्मक तत्वों को छोड़कर। क्या ऐसा "न्यूनतम माउस" विकसित करना संभव होगा, और क्या यह सामान्य रूप से अस्तित्व में रह पाएगा? क्या कोई व्यक्ति केवल आधा मीटर लंबे जीनोम से काम चला सकता है? शायद किसी दिन हमें इस बारे में पता चलेगा. इस बीच, जंक डीएनए के अस्तित्व के पक्ष में एक और महत्वपूर्ण तर्क बहुत अलग जीनोम आकार वाले काफी करीब जीवों की उपस्थिति है। पफ़र मछली का जीनोम मानव जीनोम से लगभग आठ गुना छोटा है (हालाँकि इसमें लगभग समान संख्या में जीन हैं), और पहले से उल्लेखित प्रोटोप्टेरा मछली के जीनोम से 330 गुना छोटा है। यदि जीनोम में प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड कार्यात्मक था, तो यह स्पष्ट नहीं है कि प्याज को हमारे से पांच गुना बड़े जीनोम की आवश्यकता क्यों होगी?

विकासवादी जीवविज्ञानी सुसुमु ओनो ने समान जीवों के जीनोम के आकार में भारी अंतर की ओर ध्यान आकर्षित किया। ऐसा माना जाता है कि ओनो ने "जंक डीएनए" शब्द गढ़ा था। 1972 में, मानव जीनोम को पढ़ने से बहुत पहले, ओनो ने मानव जीनोम में जीन की संख्या और उसमें "कचरा" की मात्रा दोनों के बारे में प्रशंसनीय विचार व्यक्त किए थे। अपने लेख "सो मच जंक डीएनए इन आवर जीनोम" में उन्होंने लिखा है कि मानव जीनोम में लगभग 30,000 जीन होने चाहिए। यह संख्या, जो उस समय बिल्कुल भी स्पष्ट नहीं थी, आश्चर्यजनक रूप से वास्तविक के करीब निकली, जिसका दशकों बाद पता चला। इसके अलावा, ओनो जीनोम के कार्यात्मक अंश (6%) का अनुमान प्रदान करता है, जो 90% से अधिक मानव जीनोम को कबाड़ घोषित करता है।

मिमिवायरस अकैंथअमीबा पॉलीफागा मिमिवायरस। सबसे बड़ा ज्ञात वायरल जीनोम। जीनोम: 1,181,404 आधार जोड़े। जीन: 979.

खोजें या रद्दी?

जंक डीएनए के अस्तित्व के विचार को ENCODE प्रोजेक्ट - द एनसाइक्लोपीडिया ऑफ डीएनए एलिमेंट्स द्वारा चुनौती दी गई थी (इसके पहले परिणाम 2012 में नेचर जर्नल में प्रकाशित हुए थे)। कई प्रायोगिक डेटा प्राप्त करने के बाद, मानव जीनोम के कौन से हिस्से विभिन्न प्रोटीनों के साथ बातचीत करते हैं, प्रतिलेखन में शामिल होते हैं - बाद के अनुवाद के लिए जीन की आरएनए प्रतियों का संश्लेषण (एक दूत आरएनए मैट्रिक्स पर अमीनो एसिड से प्रोटीन संश्लेषण) - या अन्य जैव रासायनिक प्रक्रियाएं, लेखक इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि मानव जीनोम का 80% से अधिक हिस्सा किसी न किसी तरह से कार्यात्मक है। बेशक, इस थीसिस ने वैज्ञानिक समुदाय में गरमागरम चर्चा का कारण बना।

लंगफिश प्रोटोप्टेरस एथियोपिकस। सबसे बड़ा ज्ञात जीनोम. जीनोम: 133 अरब आधार जोड़े। जीन: अनेक.

ह्यूस्टन विश्वविद्यालय में आणविक विकासवादी जैव सूचना विज्ञानी और प्रोफेसर डैन ग्रेउर और उनके सहयोगियों द्वारा 2013 में जीनोम बायोलॉजी एंड इवोल्यूशन पत्रिका में प्रकाशित सबसे विडंबनापूर्ण लेखों में से एक का नाम है: "टेलीविजन की अमरता पर:" कार्य " ENCODE के अनुसार विकास के बिना मानव जीनोम में सुसमाचार"। इसके लेखक ध्यान देते हैं कि ENCODE कंसोर्टियम के अलग-अलग सदस्य इस बात पर असहमत हैं कि जीनोम का कितना हिस्सा कार्यात्मक है। इस प्रकार, उनमें से एक ने जल्द ही जीनोमिक्रोन पत्रिका में स्पष्ट किया कि हम जीनोम में 80% कार्यात्मक अनुक्रमों के बारे में बात नहीं कर रहे हैं, बल्कि लगभग 40%, और दूसरे (साइंटिफिक अमेरिकन में एक लेख में) ने इस आंकड़े को पूरी तरह से घटाकर 20% कर दिया है। , लेकिन इस बात पर जोर देते रहे कि "जंक डीएनए" शब्द को शब्दकोष से हटाने की जरूरत है।

ह्यूमन इम्युनोडेफिशिएंसी वायरस (एचआईवी)। मानव इम्युनोडेफिशिएंसी वायरस का तेजी से बदलता जीनोम। जीनोम: 9749 आधार जोड़े (लेकिन पहले से ही उत्परिवर्तित)। जीन: 9, लेकिन वे 18 प्रोटीन को कूटबद्ध करते हैं।

लेख "टेलीविज़न की अमरता पर" के लेखकों के अनुसार, ENCODE कंसोर्टियम के सदस्य "फ़ंक्शन" शब्द की बहुत स्वतंत्र रूप से व्याख्या करते हैं। उदाहरण के लिए, हिस्टोन नामक प्रोटीन होते हैं। वे डीएनए अणु को बांध सकते हैं और उसे सघन रूप से मोड़ने में मदद कर सकते हैं। हिस्टोन्स कुछ रासायनिक संशोधनों से गुजर सकते हैं। ENCODE के अनुसार, इन हिस्टोन संशोधनों में से एक का प्रस्तावित कार्य "जीन के 5" छोर पर होना पसंद करना है (5" छोर जीन का अंत है जहां से डीएनए और आरएनए पोलीमरेज़ एंजाइम डीएनए की नकल करते समय चलते हैं या प्रतिलेखन के दौरान)। विरोधियों का कहना है, "उसी तरह, कोई यह कह सकता है कि व्हाइट हाउस का कार्य 1600 पेंसिल्वेनिया एवेन्यू, वाशिंगटन, डी.सी. में जगह पर कब्ज़ा करना है।"

काशा मोटरसाइकिल चला रहा था

कभी-कभी मीडिया में आप गलत वाक्यांश सुन सकते हैं "आनुवंशिक कोड बदल गया है।" लेकिन उत्परिवर्तन कोड में नहीं, बल्कि डीएनए अणु (जीनोम में) में होता है। परिणामस्वरूप, न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम बदल जाते हैं। इसकी तुलना किसी शब्द में एक अक्षर बदलने से की जा सकती है। उदाहरण के लिए, वाक्यांश "माशा मोटरसाइकिल चला रही थी" वाक्यांश "साशा मोटरसाइकिल चला रही थी" वाक्यांश में बदल जाता है यदि एक अक्षर M अक्षर S में "उत्परिवर्तित" हो जाता है। आनुवंशिक कोड को बदलना अधिक गंभीर है - यह वर्णमाला को बदलने जैसा है। आइए कल्पना करें कि पूरे पाठ में अक्षर M अचानक अक्षर K में बदल गया। अब हमारे पास है "काशा बिल्ली की बाइक चला रही थी।" यह स्पष्ट है कि ऐसे परिवर्तन महत्वपूर्ण परिणाम देते हैं और इसलिए प्रकृति में बहुत कम होते हैं। लेकिन वे होते हैं! उदाहरण के लिए, कुछ सिलिअट्स में, स्टॉप कोडन में से एक अमीनो एसिड ग्लूटामाइन को एनकोड कर सकता है। लेकिन यह नियम के बजाय अपवाद है. अधिकांश जीवों का आनुवंशिक कोड समान होता है: उदाहरण के लिए, एक मानव, एक कीड़ा, या एक खीरा। लेकिन इन जीवों के जीनोम बहुत भिन्न होते हैं। वर्णमाला वही, लेकिन पाठ भिन्न।

डीएनए अनुभागों को कार्य निर्दिष्ट करने में भी समस्या है। आइए मान लें कि कोशिका के कामकाज के लिए महत्वपूर्ण प्रोटीन डीएनए के एक निश्चित खंड से जुड़ने में सक्षम है, और इसलिए ENCODE इस खंड को एक "कार्य" प्रदान करता है। उदाहरण के लिए, एक निश्चित प्रतिलेखन कारक - एक प्रोटीन जो मैसेंजर आरएनए के संश्लेषण की शुरुआत करता है - निम्नलिखित न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम से बांधता है: TATAAA। जीनोम के विभिन्न भागों में दो समान TATAAA अनुक्रमों पर विचार करें। प्रतिलेखन कारक पहले अनुक्रम से जुड़ने के बाद, एक आरएनए अणु का संश्लेषण शुरू होता है, जो एक अन्य महत्वपूर्ण प्रोटीन के संश्लेषण के लिए एक टेम्पलेट के रूप में कार्य करता है। इस क्रम में उत्परिवर्तन (किसी भी न्यूक्लियोटाइड का प्रतिस्थापन) के कारण आरएनए खराब रूप से पढ़ा जाएगा, प्रोटीन संश्लेषित नहीं किया जाएगा, और यह संभवतः जीव के अस्तित्व पर नकारात्मक प्रभाव डालेगा। इसलिए, प्राकृतिक चयन द्वारा जीनोम में दिए गए स्थान पर सही TATAAA अनुक्रम बनाए रखा जाएगा, जिस स्थिति में इसके कार्य के बारे में बात करना उचित होगा।

पफर मछली फुगु रुब्रिप्स। सबसे छोटा ज्ञात कशेरुकी जीनोम। जीनोम: 390 मिलियन बेस जोड़े। जीन: 20−28 हजार।

यादृच्छिक कारणों से जीनोम में एक और TATAAA अनुक्रम उत्पन्न हुआ। चूँकि यह पहले वाले के समान है, एक प्रतिलेखन कारक भी इससे जुड़ता है। लेकिन आस-पास कोई जीन नहीं है, इसलिए बंधन से कुछ नहीं होता। यदि इस क्षेत्र में उत्परिवर्तन होता है, तो कुछ भी नहीं बदलेगा और शरीर को नुकसान नहीं होगा। ऐसे में TATAAA के दूसरे सेक्शन के फंक्शन के बारे में बात करने का कोई मतलब नहीं है। हालाँकि, यह पता चल सकता है कि जीन से दूर जीनोम में बड़ी संख्या में TATAAA अनुक्रमों की उपस्थिति प्रतिलेखन कारक को बांधने और इसकी प्रभावी एकाग्रता को कम करने के लिए आवश्यक है। इस मामले में, चयन जीनोम में ऐसे अनुक्रमों की संख्या को नियंत्रित करेगा।

प्याज एलियम सीपा. सबसे बड़े पादप जीनोम में से एक। जीनोम: 16 अरब आधार जोड़े। जेनोव: अज्ञात.

यह साबित करने के लिए कि डीएनए का एक निश्चित टुकड़ा कार्यात्मक है, यह दिखाना पर्याप्त नहीं है कि उस क्षेत्र में कुछ जैविक प्रक्रिया (उदाहरण के लिए, डीएनए बाइंडिंग) होती है। ENCODE कंसोर्टियम के सदस्य लिखते हैं कि यह फ़ंक्शन डीएनए के अनुभागों के पास है जो प्रतिलेखन में शामिल हैं। "लेकिन इस तथ्य पर ध्यान देना क्यों आवश्यक है कि 74.7% जीनोम प्रतिलेखित है, जबकि हम कह सकते हैं कि 100% जीनोम एक प्रतिलिपि प्रस्तुत करने योग्य जैव रासायनिक प्रक्रिया - प्रतिकृति में भाग लेता है!" ग्रौर फिर से मजाक करते हैं।

अंटार्कटिक पंखहीन बेल मच्छर बेल्गिका अंटार्कटिका। आर्थ्रोपोड्स का सबसे छोटा जीनोम। जीनोम: 99 मिलियन बेस जोड़े। जीन: ~14,000।

डीएनए क्षेत्र की कार्यक्षमता के लिए एक अच्छा मानदंड यह है कि इसमें उत्परिवर्तन काफी हानिकारक होते हैं और पीढ़ी दर पीढ़ी इस क्षेत्र में महत्वपूर्ण परिवर्तन नहीं देखे जाते हैं। ऐसे क्षेत्रों की पहचान कैसे करें? यहीं पर जैव सूचना विज्ञान बचाव के लिए आता है, जो जीन और प्रोटीन अनुक्रमों के विश्लेषण के बारे में जीव विज्ञान और गणित के चौराहे पर एक आधुनिक विज्ञान है। हम मानव और चूहे के जीनोम ले सकते हैं और उनमें सभी समान डीएनए अनुभाग ढूंढ सकते हैं। इससे पता चलता है कि इन दोनों प्रजातियों में न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम के कुछ भाग बहुत समान हैं। उदाहरण के लिए, राइबोसोमल प्रोटीन के संश्लेषण के लिए आवश्यक जीन काफी रूढ़िवादी होते हैं, यानी उनमें उत्परिवर्तन इतना हानिकारक होता है कि नए उत्परिवर्तन के वाहक संतान छोड़े बिना ही मर जाते हैं। ऐसा कहा जाता है कि ऐसे जीन नकारात्मक चयन के अंतर्गत होते हैं, जो उन्हें हानिकारक उत्परिवर्तन से मुक्त करते हैं। जीनोम के अन्य क्षेत्रों में प्रजातियों के बीच महत्वपूर्ण विचलन होंगे, जो दर्शाता है कि इन क्षेत्रों में उत्परिवर्तन हानिरहित होने की संभावना है, और इसलिए उनकी कार्यात्मक भूमिका छोटी है या एक विशिष्ट न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम द्वारा निर्धारित नहीं की जाती है। कई अध्ययनों ने नकारात्मक चयन दबाव के तहत मानव डीएनए क्षेत्रों के अनुपात का अनुमान लगाया है। यह पता चला कि जीनोम का लगभग 6.5−10% हिस्सा ही उनका है, और गैर-कोडिंग क्षेत्र, कोडिंग वाले के विपरीत, नकारात्मक चयन के प्रति बहुत कम संवेदनशील होते हैं। यह पता चला है कि, विकासवादी मानदंडों के दृष्टिकोण से, मानव जीनोम का 10% से भी कम कार्यात्मक है। ध्यान दें कि 1972 में ओनो इस अनुमान के कितना करीब था!

जीवाणु हॉजकिनिया सिकाडिकोला। सबसे छोटा ज्ञात जीवाणु जीनोम। एक गैर-मानक आनुवंशिक कोड वाला सहजीवी जीवाणु। जीनोम: 144,000 आधार जोड़े। जीन: 189.

कूड़े का किला

लेकिन क्या मानव जीनोम का शेष 90% वास्तव में कचरा है जिससे छुटकारा पाना बेहतर है? निश्चित रूप से उस तरह से नहीं. ऐसे विचार हैं कि बड़े जीनोम का आकार अपने आप में फायदेमंद हो सकता है। बैक्टीरिया में, जीनोम प्रतिकृति एक गंभीर सीमित कारक है जिसके लिए महत्वपूर्ण ऊर्जा व्यय की आवश्यकता होती है। इसलिए, उनके जीनोम आमतौर पर छोटे होते हैं, और वे हर अनावश्यक चीज़ से छुटकारा पा लेते हैं। बड़े जीवों में, एक नियम के रूप में, विभाजित कोशिकाओं की डीएनए प्रतिकृति मस्तिष्क, मांसपेशियों, उत्सर्जन अंगों के कामकाज, शरीर के तापमान को बनाए रखने के खर्च की पृष्ठभूमि के खिलाफ शरीर के ऊर्जा व्यय की कुल मात्रा में इतना बड़ा योगदान नहीं देती है। , आदि। साथ ही, एक बड़ा जीनोम आनुवंशिक विविधता का महत्वपूर्ण स्रोत हो सकता है, जिससे उत्परिवर्तन के कारण गैर-कार्यात्मक क्षेत्रों से नए कार्यात्मक क्षेत्रों के उभरने की संभावना बढ़ जाती है जो संभावित रूप से विकास की प्रक्रिया में उपयोगी होते हैं। ट्रांसपोज़ेबल तत्व नियामक तत्वों को स्थानांतरित कर सकते हैं, जिससे जीन फ़ंक्शन के नियमन में आनुवंशिक विविधता पैदा हो सकती है। अर्थात्, बड़े जीनोम वाले जीव सैद्धांतिक रूप से पर्यावरणीय परिस्थितियों में तेजी से अनुकूलन कर सकते हैं, बड़े जीनोम की प्रतिकृति के लिए अपेक्षाकृत कम अतिरिक्त लागत का भुगतान कर सकते हैं। हमें यह प्रभाव किसी एक जीव में नहीं मिलेगा, लेकिन जनसंख्या स्तर पर यह महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकता है।

होमो सेपियन्स. अनुमान है कि जीनोम 90% कबाड़ है। जीनोम: 3 बिलियन बेस जोड़े। जीन: 20−25 हजार.

एक बड़ा जीनोम होने से यह संभावना भी कम हो सकती है कि एक वायरस खुद को एक कार्यात्मक जीन में डाल देगा (जिससे जीन विफलता हो सकती है और, कुछ मामलों में, कैंसर हो सकता है)। दूसरे शब्दों में, यह संभव है कि प्राकृतिक चयन न केवल जीनोम में विशिष्ट अनुक्रमों को बनाए रखने के लिए कार्य कर सकता है, बल्कि इसके कुछ क्षेत्रों में कुछ जीनोम आकार, न्यूक्लियोटाइड संरचना आदि को संरक्षित करने के लिए भी कार्य कर सकता है।

हालाँकि, हालांकि यह विचार विवादास्पद है कि मानव जीनोम का केवल 80% या 20% ही कार्यात्मक है, इसका मतलब यह नहीं है कि संपूर्ण ENCODE परियोजना आलोचना का विषय है। इसके ढांचे के भीतर, विभिन्न प्रोटीन डीएनए से कैसे जुड़ते हैं, जीन विनियमन पर जानकारी आदि पर बड़ी मात्रा में डेटा प्राप्त किया गया है। यह डेटा विशेषज्ञों के लिए बहुत रुचि का है। लेकिन यह संभावना नहीं है कि निकट भविष्य में जीनोम में "कचरा" से छुटकारा पाना संभव होगा - अवधारणा और अनावश्यक अनुक्रम दोनों।